fenilcetonuria (PKU)

fenilcetonuria (PKU)
u oligofrenia fenilpirúvica

Incapacidad para metabolizar normalmente la fenilalanina, cuya acumulación interfiere en el desarrollo infantil normal.

Los efectos sobre el sistema nervioso central comprenden retardo mental y convulsiones (ver epilepsia), y signos conductuales detectables entre los cuatro y seis meses de edad. El metabolismo anormal también produce niveles bajos de melanina, con pelo, ojos y piel claros. Las pruebas detectan esta afección genética recesiva (ver trastorno congénito; recesividad) en dos tercios de 1 de cada 10.000 recién nacidos con altas concentraciones de fenilalanina. La eliminación de fenilalanina de la dieta hasta la adolescencia (evitando por completo carnes, productos lácteos, alimentos ricos en proteínas y aspartame) permite un desarrollo normal. Las proteínas se suministran mediante una fórmula libre de fenilalanina. Las embarazadas que padecen fenilcetonuria deben reanudar la dieta sin fenilalanina para evitar daños graves al nonato.

Enciclopedia Universal. 2012.

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